Разработан единый ДНК-тест на более чем 50 генетических заболеваний
Исследователи разработали новый тест, позволяющий быстро и точно выявлять множество труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний. Отклонения, вызванные нарушениями экспансии коротких тандемных повторов сложно диагностировать из-за неоднозначных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, и особенностей этих структурных последовательностей генов.
При подозрении на одно из таких заболеваний сейчас врачи должны определить не только клиническую картину их течения, но и какие именно из нескольких десятков генетических экспансий наблюдаются у пациента.
Поскольку доступные сегодня методы исследования ограничены, на подтверждение таких диагнозов иногда уходят годы или даже десятилетия.
Это может оказывать сильный стресс на пациентов, как и сама биопсия мышечных или нервных тканей, необходимая для получения материала для анализов.
Читать на bitcryptonews.ru
